Una nuova pubblicazione scientifica sulla creazione di una linea di cellule staminali pluripotenti indotte da una paziente affetta da SLA

By 23 Novembre 2020Trial
staminali pluripotenti

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una patologia caratterizzata dalla degenerazione dei motoneuroni, cellule nervose  localizzate nella corteccia cerebrale, nel tronco encefalico  e nel midollo spinale, responsabili del controllo della muscolatura volontaria.

La malattia si manifesta con un’iniziale paralisi a livello degli arti inferiori e superiori che si estende progressivamente a tutta la muscolatura volontaria arrivando a compromettere anche quella respiratoria.

Le funzioni cognitive e sensoriali rimangono invece per lo più inalterate.

Al momento non esistono purtroppo trattamenti in grado di bloccare o risolvere la patologia.

La SLA è definita malattia multifattoriale perché sono molteplici le cause che la determinano. Solamente nel 10% circa dei pazienti la malattia è di tipo familiare, è dovuta cioè ad una mutazione genetica che si tramanda all’interno della stessa famiglia e ad oggi sono state identificate mutazioni in almeno 25 geni diversi.

Data la complessità della malattia, per poterne studiare al meglio i meccanismi patogenetici è importante avere a disposizione dei modelli di studio che consentano di replicare in laboratorio quanto avviene a livello cellulare nei pazienti.

Nel gruppo di ricerca del Prof. Vescovi, il team coordinato dalla Dr.ssa Rosati, ha messo a punto un modello di studio partendo da frammenti di pelle ottenuti da una paziente affetta SLA, in particolare una forma tipica delle regioni del Mediterraneo che presenta una mutazione a livello del gene SOD1 e caratterizzata da una sintomatologia peculiare. La malattia esordisce infatti a livello degli arti inferiori con un’evoluzione piuttosto lenta ed un coinvolgimento delle capacità cognitive.

Dai frammenti di pelle sono stati isolati i fibroblasti, cellule del tessuto connettivo che  sono state riprogrammate in laboratorio dando origine a cellule staminali pluripotenti indotte (iPSCs).

Si tratta a tutti gli effetti di cellule staminali che hanno la capacità di differenziare in molte tipologie cellulari differenti comprese quelle del sistema nervoso, quindi anche in neuroni e motoneuroni, le cellule danneggiate nella SLA.

Avere a disposizione cellule staminali originate da pazienti affetti da SLA e poterle utilizzare in laboratorio è molto importante perché permette di comprendere meglio i meccanismi alla base di una malattia terribile e ad oggi ancora troppo poco conosciuta.