Mia figlia Arianna ha una malattia rarissima

By 25 Marzo 2024Marzo 26th, 2024Interviste e Testimonianze

Fabio ci racconta l’importanza della ricerca per la sindrome di Smith-Magenis

Arianna era etichettata come un diavoletto. Fin da subito irrequieta e difficile da “gestire” anche da parte di noi genitori.
La notte dormiva poco e male, mentre di giorno aveva una eccessiva sonnolenza.
Faceva fatica a prendere il biberon ma quando  poi riusciva, non si staccava più.
All’asilo, con le prime occasioni di socialità, i disturbi del sonno si sono aggravati, si sono manifestati piccoli segnali di ritardo nello sviluppo della parola e ha iniziato a piangere spesso. Dall’asilo alle elementari più aumentava il confronto con i suoi pari, più aumentavano le difficoltà a relazionarsi.

Nessuno, nemmeno i medici riuscivano ad inquadrare il vero problema, cosa ci fosse all’origine di queste difficoltà.
Ci sono voluti 9 anni prima di avere una diagnosi chiara, e su insistenza di mia moglie i tanti segnali che venivano confusi con capricci, pigrizia e iperattività sono stati riconosciuti da un medico che probabilmente aveva già incontrato bimbi affetti da questa sindrome.
La Smith-Magenis è infatti rarissima, molto difficile da riconoscere e diagnosticare.

La diagnosi è stata uno tsunami, non è facile digerire il fatto che per tua figlia sarà così per sempre.
Sapere contro chi si combatte è d’aiuto, anche se, mentre puoi provare a curare una malattia, una sindrome genetica no n è curabile.
Non vivo la ricerca come la possibilità di un miracolo.

Non credo, e non è importante per me, si possa arrivare ad individuare una qualche soluzione risolutiva nell’arco della vita di mia figlia. Sarebbe sicuramente una cosa grandiosa, ma non è questo il punto.
La ricerca può identificare terapie in grado di ridurre le manifestazioni patologiche ed è necessaria anche per sentirsi vivi, pensati, per poter dire: noi ci siamo!
Ci aiuta a combattere il dramma più grosso che viviamo, quello di essere invisibili perché la sindrome è rarissima.
Se qualcuno fa ricerca riconosce la nostra dignità, anche se siamo un numero piccolissimo, quasi insignificante per la società.

Grazie alla ricerca si possono anche elaborare linee guida che aiutino non solo a conoscere e riconoscere la sindrome ma anche a sapere come si possa muovere un genitore con un figlio affetto dalla sindrome di Smith-Magenis.