Un’altra opzione di terapia in fase di sperimentazione è rappresentata da Tofersen, molecola antisenso sperimentale per il trattamento delle forme familiari di SLA con mutazione a carico del gene superossido dismutasi 1 (SOD1).
I risultati sul farmaco, a 12 mesi dallo studio di Fase III e resi noti dall’azienda farmaceutica Biogen
al congresso annuale ENCALS (European Network to Cure ALS), dimostrano un beneficio clinicamente significativo su diversi parametri di malattia.
Capace di rallentare il declino sia della funzionalità respiratoria sia della capacità muscolare grazie ad un trattamento precoce, i dati rivelano anche una riduzione delle concentrazioni di proteina SOD1 totale nel liquido cerebrospinale e dei neurofilamenti (ossia uno dei marcatori associati al danno assonale e alla neurodegenerazione) nel plasma dei pazienti.
Tofersen è in sperimentazione anche nello studio di Fase 3 ATLAS, concepito per valutare se la molecola può ritardare l’esordio clinico della malattia quando somministrato in fase presintomatica negli individui con una mutazione genetica SOD1.
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha inoltre concesso la revisione accelerata della domanda presentata da Biogen per l’approvazione della terapia sperimentale con Tofersen per il trattamento della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) associata a mutazioni nel gene SOD1.
