SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA SLA
La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), è una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni, cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura volontaria. La malattia si manifesta con un iniziale indebolimento della muscolatura di braccia e gambe che si estende progressivamente portando ad una paralisi quasi totale (tranne occhi, sfinteri e cuore). In Italia colpisce 7.000 persone e ogni anno si contano circa 1.500 nuovi casi. La sopravvivenza dall’insorgere della malattia è in media di 3/5 anni. Nel 90%/95% dei casi la causa non è nota e, attualmente, per la SLA, non esistono cure né parziali né risolutive.
SCLEROSI MULTIPLA
La sclerosi multipla (SM), o sclerosi a placche, è una malattia a decorso cronico della sostanza bianca del sistema nervoso centrale. Nella sclerosi multipla si instaurano un danno cellulare e una perdita di mielina in più aree (da cui il nome «multipla») del sistema nervoso centrale. Queste aree di perdita di mielina (o «demielinizzazione») sono di grandezza variabile e prendono il nome di placche. La SM può esordire a ogni età della vita, ma è diagnosticata per lo più tra i 20 e i 40 anni e prevalentemente nelle donne, che risultano colpite in numero doppio rispetto agli uomini. Per frequenza, nel giovane adulto è la seconda malattia neurologica e la prima di tipo infiammatorio cronico. (fonte: AISM)
LESIONI CRONICHE AL MIDOLLO SPINALE
Una lesione spinale o midollare (o mielolesione) è una lesione che può comportare l’interruzione delle vie nervose ascendenti e discendenti del midollo spinale con conseguente mutamento, temporaneo o permanente, delle sue normali funzioni motorie, sensoriali o autonome. I traumi fisici sono la causa più frequente di danni al midollo spinale. Al momento del trauma nel midollo spinale si scatena una cascata di eventi negativi che coinvolge principalmente il sito di lesione danneggiando irreversibilmente differenti tipi di cellule neurali. Le cellule perse non vengono rimpiazzate da nuove cellule nervose e di conseguenza la funzione del midollo spinale viene permanentemente compromessa. A seconda della posizione e della gravità del danno lungo il midollo spinale, i sintomi possono variare notevolmente, dal dolore o intorpidimento alla paralisi alla incontinenza urinaria. La prognosi varia ampiamente, dal recupero completo alla tetraplegia irreversibile (detta anche quadriplegia) quando vi sono lesioni a livello del rachide cervicale o paraplegia nelle lesioni inferiori.
SINDROME DI SMITH-MAGENIS
La sindrome di Smith-Magenis è un disordine genetico raro caratterizzato da deficit neurocognitivi e comportamentali di grado variabile (basso QI, deficit d’attenzione e comportamenti autolesionistici e stereotipati), disturbi del sonno (alterazione del ritmo sonno-veglia), anomalie cranio-facciali e scheletriche (brachicefalia, ipertelorismo, labbro superiore a tenda, brachidattilia e sindattilia del 5° dito), obesità infantile. È determinata dall’aploinsufficienza del gene RAI1 (Retinoic Acid Induced 1); tale aploinsufficienza si manifesta, nel 90% dei casi, con una delezione interstiziale del cromosoma 17 e, nel 10% dei casi, con mutazioni a carico del gene RAI1 (17p11.2).
